北京协和医院田欣伦教授、朱卫国教授团队发表文章：电子病历检索系统可用于

2024年11月，北京协和医院田欣伦教授、朱卫国教授团队在Q1区杂志“Journal of Internal Medicine”发表文章“An electronic medical record retrieval system can be used to identify missed diagnosis in patients with primary ciliary dyskinesia”  （最新影响因子：9.0）。

电子病历检索系统可用于识别漏诊的原发性纤毛运动障碍患者


作者：周王继，陈俏灵，王亚齐，郭安辉，武澳华，刘雪琦，戴金荣，孟淑珍，Christopher Situ，刘雅萍，徐凯峰，朱卫国*，田欣伦*


背景和目的：原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的遗传异质性疾病。由于诊断测试可及性低以及临床医生对该疾病缺乏认识，经常导致疾病漏诊。


患者和方法：利用北京协和医院大数据查询与分析系统检索病历，时间限定在2012年9月1日至2024年3月31日。检索表达式如下：（支气管扩张OR肺不张OR反复咳嗽OR反复咳痰OR咯血）AND（鼻窦炎OR鼻息肉OR中耳炎OR新生儿肺炎OR新生儿呼吸窘迫OR异位妊娠OR不孕OR不育OR人工授精OR辅助生殖OR脑积水OR先天性心脏病OR内脏反位OR右位心OR精液OR近亲结婚）。


纳入标准包括：（1）18岁以前反复咳嗽、咳痰（2）18岁以前诊断鼻窦炎或中耳炎（3）足月儿患新生儿肺炎或新生儿呼吸窘迫（4）内脏反位（5）PCD家族史。


排除标准包括：（1）重复患者（2）病历信息不完整（3）胸部CT无支气管扩张或肺不张（4）既往诊断为PCD，囊性纤维化（CF）或免疫缺陷


根据纳入和排除标准对患者进行筛选（符合纳入标准之一且不符合任一排除标准），并邀请临床怀疑PCD的患者进行筛查，包括鼻呼出气一氧化氮检测和全外显子组基因测序。


研究结果：共检索到874份病历。根据纳入和排除标准进行筛选后，确定了65名临床怀疑PCD的患者，其中21人接受了我们的邀请并完成PCD相关筛查。这21人曾分别就诊于8位呼吸与危重症医学科医生的门诊。最终4人诊断为PCD，1人诊断为CF，1人诊断为免疫缺陷-21型。

图1 研究队列流程图

表1 21例患者的人口学信息和PCD相关筛查结果


研究结论：据我们所知，这是国际上首次通过电子病历检索系统来识别漏诊PCD患者的研究。我们相信这项研究中使用的方法在未来可以扩展到其他早期容易漏诊的疾病，包括罕见疾病。这代表了一种传统的“患者寻找医生”以外的医学模式的探索，即“医生寻找患者”。在罕见病诊疗专家比罕见病患者更罕见的情况下，这种模式将具有十分重要的意义。


第一作者

周王继
中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科2023级在读博士，师从徐凯峰教授、田欣伦教授。


通讯作者

田欣伦教授
北京协和医院呼吸与危重症医学科主任医师，中华医学会呼吸分会感染学组委员，中国罕见病联盟呼吸病学分会副主任委员，美国NIH呼吸罕见病学者。

朱卫国教授
北京协和医院全科医学科（普通内科）主任医师，中华医学会全科医学分会青年学组副组长，中华医学会医学信息学分会副主委，国家卫生健康委能力建设和继续教育全科医学专家委员会委员，国家卫生健康标准委员会卫生健康信息标准专业委员会委员，全国医疗保障标准化工作组委员。

本文转载自订阅号「协和呼吸」




* 文章仅供医疗卫生相关从业者阅读参考


本文完
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