揭秘HNPCC综合征：遗传特征与预防攻略

HNPCC综合征，全称为遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer），也被称为林奇综合征（Lynch syndrome），是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征。

一

什么是HNPCC综合征01 定义 HNPCC是一种由特定基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为家族中成员在早年发生结直肠癌的风险显著增加，同时还可能增加其他恶性肿瘤（如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等）的发病风险。


02 遗传方式 常染色体显性遗传，意味着只要携带一个致病基因，个体就有可能发病，并且能够将疾病遗传给后代。

二

临床表现

01 结直肠癌家族中异常基因携带者早期发生结直肠癌的风险较高，平均发病年龄约为44岁，且多为右侧结肠癌。


02 多原发癌同时性和异时性多原发癌在HNPCC患者中较为常见。


03 其他恶性肿瘤 除了结直肠癌外，HNPCC患者还容易发生子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌、皮肤癌等多种恶性肿瘤。

三

诊断标准HNPCC的诊断标准主要包括Amsterdam标准和Bethesda指南中的相关条款，具体如下：






Amsterdam标准II

1、家族中至少有3例以上患HNPCC相关癌（结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌、皮肤癌）。
2、至少1人患结直肠癌且发病年龄早于50岁。
3、至少连续2代人受到影响。
4、排除家族性腺瘤性息肉病。

四

预防与筛查

01 基因筛查 对于有家族史的人群，进行基因筛查以明确是否携带致病基因是预防HNPCC的重要手段。


02 早期筛查建议从20岁开始进行结肠镜检查，比患病年龄早5-10年，间隔不超过2年，直至50岁。对于其他可能受影响的器官（如子宫、卵巢、胃等），也需根据具体情况进行相应的筛查。

03 生活方式调整保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、避免吸烟和限制饮酒等，有助于降低癌症的发病风险。

五

治疗与随访

01 手术治疗对于确诊的HNPCC患者，通常需要进行手术治疗以切除肿瘤。手术方案应根据患者的具体情况而定。

02 化疗与靶向治疗根据患者的具体情况和癌症的分子特征，医生可能会选择化疗或靶向治疗作为辅助治疗手段。


03 随访与监测接受随访随诊的患者比未接受随诊患者大肠癌的发病率降低62%。因此，对于HNPCC患者及其家族成员，定期进行随访和监测是预防复发和早期发现其他恶性肿瘤的重要措施。

编辑团队




孙志辉医生

妇产科学博士

资深妇产科医生

临床工作经验20年

擅 长
子宫肌瘤和腺肌症的微无创治疗，卵巢囊肿穿刺固化及药物治疗。宫颈疾病及HPV感染的预防和治疗。盆底功能障碍、功能性子宫出血、多囊卵巢综合征、痛经、围绝经期及绝经后疾病的诊断和治疗。妇科及相关疾病的功能医学检查及治疗。

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