药师说药丨专属你的药！基因黑科技：定制药物颠覆医疗！

你为什么和其他人不一样在现实生活中，你和朋友因为头痛都吃了同一种药，结果你迅速好转，而朋友却毫无效果，还感到头昏脑胀。你是不是觉得奇怪？这不是药效问题，而是因为你们的身体在“处理”药物时使用了不同的“说明书”——也就是基因！这就像有些人天生能吃辣，有些人只能小心翼翼尝一点点。 在传统医疗中，医师往往根据大多数人的临床症状来开药，但这就像给所有人发同一个尺码的衣服，总有人穿得不合身。现在，个体化药物治疗正在打破这个局限，为每个人量身定制专属的治疗方案，就像为你个人设计了一件完美合适的“药物外套”。 不久前，我们还在讨论如何应对一些病毒的全球大流行，全球科学家们纷纷合作研制疫苗和抗病毒药物。而在疫苗接种过程中，为什么有些人几乎没有副作用，而有些人却出现强烈反应？个体化药物治疗正是解决这个问题的关键。通过基因的“密码”，我们可以提前预知身体如何反应，从而为每个人找到最佳的治疗方式。

药物反应的幕后操控者：基因

1 药物基因组学：药物效果取决于基因？让我们从基本原理开始。药物基因组学研究的是基因如何影响药物的作用。就像不同的手机有不同的操作系统，你的基因决定了药物在你体内“运行”的方式。有些人的“系统”能够快速代谢药物，效果立竿见影，而另一些人的系统则处理得很慢，可能药效没上来，副作用先出现了。全球热点之一就是如何开发更有效的疫苗和治疗方案来应对突发疫情。科学家们发现，基因在决定你如何应对病毒、疫苗和治疗药物方面扮演了重要角色。这就是为什么在一些疫苗接种过程中，不同人有不同的反应。个体化药物治疗的目标是找到每个人体内的“说明书”，为你定制最适合的药物方案。 2 药物的“奇幻之旅”：吸收、代谢和排泄 你有没有想过，吃下去的药到底经历了什么冒险？药物进入体内后，它像是在进行一场“奇幻之旅”：首先它要被吸收到血液中，然后被输送到需要治疗的部位，接着肝脏会代谢它，最后它会通过肾脏排出体外。.在这趟旅程中，关键的角色是“代谢酶”，它们是药物体内的“导游”。有的人代谢酶很勤快，药物很快被分解并排出，而有些人代谢酶则有点“懒”，药物在体内停留的时间更长，甚至引发副作用。
全球多地已开始研究这种基因变异对药物反应的影响，尤其是针对新药研发和抗疫措施，科学家们正在尝试为每个人设计更个性化的治疗方法[1]。基因组学的应用或许能解释为何有些人对某些药物有良好的反应，而另一些人则表现出较强的耐药性。3 基因多态性：为什么药效差别这么大？
基因多态性是指不同人的基因在微小环节上的差异。这种差异虽然看似微不足道，但它们会让药物在不同人体内的效果千差万别。比如，某些人服用一种抗癌药物后效果显著，癌细胞迅速被控制，而另一些人却几乎没有疗效。这并不是药物本身有问题，而是这些人基因决定的药物代谢机制不同[2]。个体化药物治疗通过基因检测可以帮助识别出这些人群，从而为他们量身定制最有效的治疗方案，减少病毒的伤害。

从基因到处方：个体化药物治疗的实践

1 基因检测：你体内的“秘密文件”
个体化药物治疗的核心就是基因检测。想象一下，未来你去看医师，可能首先要做的就是检测基因，然后医师会根据你的基因报告，为你定制一份专属的药物方案。这不是科幻，而是已经在癌症治疗、病毒防控和许多慢性病管理中逐步成为现实。 
基因检测的背后是技术进步和成本降低的双重推动。以往昂贵且复杂的基因检测，如今已经可以更广泛地应用。比如在抗疫过程中，科学家们通过基因组研究确定哪些人对特定药物敏感，这一信息不仅帮助医师优化治疗，还能降低不必要的副作用风险。 
2 药物剂量调整：调试一款“智能药物”
在传统医疗中，药物剂量往往是根据平均水平来确定的，但这并不适合所有人。个体化药物治疗则更像是为每个人调试一款“智能药物”，医师会根据你的基因特性来调整剂量。 
例如，癌症患者可能需要特定基因突变的靶向药物，而感染病毒的患者如果具备某种代谢基因，医师可以提前预测其药物反应，调整治疗方案，避免无效治疗或药物浪费。这一理念不仅提高了治疗效果，也为医疗资源节省了大量成本。

个体化药物治疗的实际应用：全球热点中的实践

1 癌症治疗：靶向药物与免疫治疗的精准打击
在癌症治疗中，个体化药物治疗的成功已成为一个典型的案例。过去，癌症治疗往往依赖于化疗和放疗，而现在，靶向药物和免疫治疗正在为患者提供更精确的选择。医师根据患者的基因情况，为他们匹配靶向治疗，减少对健康细胞的伤害。

以肺癌为例，EGFR基因突变的患者可以接受专门针对该基因的靶向药物[3]。而癌症患者也可以通过基因检测，找到与病毒共同作战的最佳治疗方案。这不仅增加了生存率，还显著提高了生活质量。
2 精神疾病治疗：告别反复尝试，快速找到合适药物 
精神疾病的治疗往往需要经过反复调整药物，这可能需要几个月甚至更长时间。而个体化药物治疗的基因检测手段可以帮助医师快速找到最适合患者的抗抑郁药或抗焦虑药，从而避免患者在不同药物之间不断试探的痛苦[4]。

全球许多研究机构正在探索如何通过基因组学手段加快精神疾病治疗方案的个体化进程。这在疫情期间也显得尤为重要，因为许多人因为封锁和隔离产生了精神压力，精准用药可以帮助他们尽快恢复健康。

个体化药物治疗的未来：前景与挑战

1 基因检测的普及：平民化的精准医疗 
随着技术进步，基因检测的成本越来越低。未来，基因检测可能会成为常规体检的一部分，帮助医师作出更精准的治疗决策。科学家们预见，未来的医疗不仅是治疗疾病，更是通过基因检测预防疾病，让每个人都能享有最适合自己的健康管理方案。
2 隐私与伦理：如何保护你的基因数据？
然而，随着基因检测的普及，另一个问题也浮现了：你的基因数据会被如何使用？保护隐私和确保基因信息不被滥用是个体化药物治疗中必须面对的伦理挑战。全球各国正在制定相应的法律和政策，确保在享受个性化医疗的同时，每个人的基因信息不会成为商业和技术的“猎物”。
3 教育与认知：让医师和患者拥抱新技术 
个体化药物治疗的推广不仅依赖于技术进步，还需要医师和患者对其价值的认知和接受。医师需要更多的培训以掌握基因检测的分析和解读能力，患者则需要了解这种新技术的优势与风险。只有这样，个体化药物治疗才能真正实现从理论到实践的飞跃。

结论：走向未来的精准医疗时代我们正在进入一个“量身定制”的医疗时代。个体化药物治疗让医疗不再是“一刀切”的传统模式，而是根据每个人的基因和特质，为其量身定制最合适的治疗方案。无论是在应对全球疫情，还是治疗复杂疾病，个体化药物治疗的前景都充满了无限可能。

未来的医学将不仅仅是治病，而是通过基因和个性化数据的应用，帮助每个人预防疾病、优化健康管理。让我们期待一个精准医疗的时代，在这个时代，每一份药物都将像为你量身设计的“专属方案”，助你走向更健康、更长寿的未来。

参考文献

 

[2] Li K, Chaguza C, Stamp J, et al. Genome-wide association study between SARS-CoV-2 single nucleotide polymorphisms and virus copies during infections[J]. PLoS Comput Biol,2024,17;20(9):e1012469. 
[3] Suh S, Lee S, Gym H,et al. A systematic review on papers that study on Single Nucleotide Polymorphism that affects coronavirus 2019 severity[J]. BMC Infect Dis,2022, 22(1): 47. 
[4] Grotzinger AD, Mallard TT, Akingbuwa WA, et al Tourette Syndrome and Obsessive Compulsive Disorder Working Group of the Psychiatric Genetics Consortium; Bipolar Disorder Working Group of the Psychiatric Genetics Consortium; Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric Genetics Consortium; Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genetics Consortium; Lee PH, Kendler KS, Smoller JW, Tucker-Drob EM, Nivard MG. Genetic architecture of 11 major psychiatric disorders at biobehavioral, functional genomic and molecular genetic levels of analysis[J]. Nat Genet,2022,54(5):548-559.

作者简介

胡雯婧 药师，上海民政第一精神卫生中心。研究方向：药学。

感谢网友投稿51吃瓜来源，若有侵权，联系51吃瓜