国际首例猪T2T全基因组组装成功

  近日，记者从中国农业科学院北京畜牧兽医研究所获悉，该所张龙超研究员团队，黑龙江省农业科学院畜牧研究所刘娣研究员团队、重庆市畜牧科学院王金勇研究员团队、岳麓山实验室印遇龙院士团队、四川农业大学李明洲教授团队联合攻关，成功完成国际首例猪T2T全基因组组装——民猪完整基因组构建。该成果填补了猪T2T基因组组装领域空白，为猪遗传育种和功能基因挖掘提供了高精度“蓝图”，标志着我国猪基因组研究迈入“完整解析”新时代。

  图 以民猪完成国际首例猪T2T全基因组组装
  该成果以我国北方代表性地方猪种——民猪为研究对象，基于三代测序、ONT、Hi-C等前沿技术，完成了民猪T2T基因组组装，不仅实现了猪基因组研究的里程碑式突破，更在应用层面展现出多重优势。

  图 我国北方代表性地方猪种——民猪
  一是基因组最完整，填补了国际空白。研究团队成功组装了基因组大小为2.66Gb的全基因组，其连续性指标N50值达到Sscrofa11.1参考基因组的三倍。尤为重要的是，首次完整解析了民猪所有染色体的着丝粒和端粒结构，发现1-12号染色体及X染色体为中间着丝粒，而13-18号染色体为端着丝粒，为揭示染色体进化机制提供了关键数据。
  二是泛基因组最全面，解码了结构变异。基于T2T框架，团队构建了高质量的民猪泛基因组，鉴定出194234个高置信结构变异（SV），系统解析了SV的分布特征与功能关联。这一成果将猪基因组结构变异的解析能力提升至新高度，为精准挖掘重要性状相关基因奠定了技术基础。
  三是发现了冷适应基因，为抗寒育种提供了重要靶点。依托T2T基因组数据，团队新发现89个与冷适应相关的候选基因，其中TPT1基因被确认为关键调控因子。通过整合SV与RNA测序分析，进一步锁定17个与结构变异直接关联的冷适应基因。这些发现为培育耐寒猪种、应对极端气候提供了重要靶点，对推动我国高寒地区养殖业的可持续发展有重要意义。
  四是基因组选择效率显著提升，促进优良性状定向改良。研究团队利用泛基因组SV数据，评估了基因组选择（GS）技术对猪胴体性状的预测效果。结果显示，6个性状中有5个预测准确性超70%，最高达88%。同时，80%以上性状在“SNP+SV”标记组合下达到最优预测水平，较传统方法提升2%-4%。此外，团队通过精细定位发现调控猪体型的关键基因组区域CL3及核心SV位点，为高效选育优质种猪提供了新策略。
  据介绍，接下来，科研团队还将进一步拓展T2T基因组在猪功能基因组学、分子设计育种等领域的应用，推动我国生猪种业核心技术自主创新，为保障粮食安全和乡村振兴注入科技新动力。（宋雅娟）

来源：光明网

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